'Upcycling pathology': targeted next-generation sequencing is feasible in re-purposed haematoxylin and eosin and immunostained formalin-fixed paraffin-embedded sections in lung cancer biopsies.
Résumé
Les biopsies de cancer du poumon sont souvent limitées en matériel, rendant difficile la réalisation de tests moléculaires prédictifs sans re-biopsie. Cette étude a exploré la faisabilité d'utiliser des lames diagnostiques de routine, colorées à l'hématoxyline et à l'éosine ou immuno-marquées, pour l'analyse moléculaire. Sur 40 échantillons de biopsies pulmonaires, l'extraction d'ADN et le séquençage ciblé de nouvelle génération ont été réalisés avec succès pour 33 cas. Les résultats ont montré une concordance élevée des variants détectés, suggérant que cette approche est une alternative viable pour les tests moléculaires.
Analyse
🔴 CLINIQUE: Cette étude de faisabilité rétrospective propose une solution innovante pour les cas de cancer du poumon où le matériel biopsique est insuffisant pour les tests moléculaires prédictifs. En évitant une re-biopsie, elle pourrait réduire les délais de diagnostic, les risques pour les patients et les coûts associés, améliorant ainsi la prise en charge. Le biomarqueur est ici un marqueur prédictif (variants moléculaires). Si validée à plus grande échelle, cette approche pourrait être intégrée dans les flux de travail cliniques d'ici 3 à 5 ans, en particulier pour les biopsies de petite taille. 🟢 BIOMOL: La découverte principale est la faisabilité technique d'extraire de l'ADN et de réaliser un séquençage ciblé de nouvelle génération (NGS) à partir de sections FFPE déjà utilisées pour le diagnostic (colorées à l'H&E ou immuno-marquées). Bien que la qualité de l'ADN ait été sous-optimale, la méthode a permis d'obtenir des résultats de séquençage concordants dans 82,5% des cas. Cette approche représente une avancée translationnelle significative, permettant de maximiser l'utilisation d'échantillons précieux et limités, et pourrait mener à l'élaboration de nouveaux protocoles de tests cliniques pour les patients atteints de cancer du poumon.