ATRX

Cette étude a caractérisé le paysage génomique du léiomyosarcome, une tumeur rare et agressive, en analysant un large ensemble de données du projet AACR GENIE. Les chercheurs ont examiné plus de 1000 échantillons tumoraux, identifiant les mutations somatiques et les altérations du nombre de copies les plus fréquentes. Les gènes TP53, RB1 et ATRX étaient les plus fréquemment altérés, avec des délétions homozygotes de RB1 et TP53, et des amplifications de MAP2K4. L'étude a également mis en évidence des altérations enrichies en IGF2 et AXIN1 dans les échantillons métastatiques, suggérant leur rôle potentiel dans la progression de la maladie. Ces découvertes améliorent la compréhension de la biologie du léiomyosarcome et pourraient orienter les futures stratégies d'oncologie de précision.

L'adénocarcinome à cellules claires des voies urinaires (CCA-UT) est une tumeur rare et agressive, dont les caractéristiques cliniques et moléculaires sont mal connues. Cette étude multi-institutionnelle a analysé 35 cas, révélant une prédominance féminine et une présentation souvent à un stade avancé. Des altérations génomiques ont été identifiées dans 91% des cas, impliquant fréquemment des modificateurs de la chromatine comme ATRX, KMT2C, ARID1A et ARID1B. Le profil moléculaire hétérogène de ces tumeurs souligne l'importance de l'analyse génomique pour identifier des cibles thérapeutiques potentielles.