GNAS

Cette étude réévalue les caractéristiques clinicopathologiques et moléculaires des néoplasmes duodénaux non ampullaires de phénotype gastrique, proposant une nouvelle classification. En analysant 105 lésions, les chercheurs ont observé une prédominance de tumeurs de bas grade et une hétérogénéité fréquente. L'analyse par séquençage de nouvelle génération a révélé des mutations récurrentes de GNAS, KRAS et APC. L'amplification du gène MDM2 a été identifiée comme un marqueur potentiel de progression histologique dans les tumeurs de haut grade. Malgré la diversité morphologique, le pronostic s'est avéré excellent, sans métastases, justifiant la proposition de les reclasser comme "adénomes de type gastrique".

Cette étude a analysé le profil génomique de 480 patients atteints d'adénocarcinome métastatique de primitif inconnu (ACUP) en utilisant la plateforme FoundationOne CDx. Les mutations les plus fréquentes incluaient TP53, KRAS et CDKN2A. Les résultats ont révélé que les mutations de GNAS et PIK3CA étaient associées à une meilleure survie globale. En revanche, les altérations de ARID1A et NOTCH1 étaient liées à un pronostic plus défavorable. Ces découvertes soulignent l'importance des altérations génomiques spécifiques comme marqueurs pronostiques dans l'ACUP.