HER2

Cette étude évalue l'efficacité de la qPCR pour l'évaluation du statut HER2 dans le carcinome canalaire invasif du sein, en comparaison avec l'IHC et la FISH. Les résultats montrent une concordance élevée entre la qPCR et la FISH, notamment pour la résolution des cas IHC 2+ équivoques. De plus, un profilage génomique exploratoire par WES sur des sous-types à haut risque (HER2 3+ et TNBC) a révélé des mutations somatiques dans des gènes clés comme TP53, BRCA1 et MYCN, ainsi que l'expression de l'AR dans les TNBC. Ces découvertes soulignent le potentiel de la qPCR comme outil diagnostique précis et fournissent des bases pour de futures stratégies d'oncologie de précision.

L'amélioration de la survie des patientes atteintes d'un cancer du sein en âge de procréer met en lumière les défis de l'oncofertilité. La préservation de la fertilité, la gonadotoxicité et la sécurité des grossesses sont des préoccupations majeures qui nécessitent une prise en charge précoce et intégrée au plan thérapeutique. Il est crucial de référer rapidement les patientes pour la préservation de la fertilité sans compromettre les résultats oncologiques. Les thérapies modernes comme les inhibiteurs de PARP, les inhibiteurs de CDK4/6, les anticorps anti-HER2 et les traitements endocriniens posent des questions spécifiques en l'absence de données prospectives sur la fertilité humaine. Une approche précautionneuse est recommandée, incluant la contraception efficace et des périodes de sevrage.