KMT2C

Cette étude a développé et évalué une plateforme optimisée de xénogreffes dérivées de patients (PDX) par transplantation intramusculaire pour le cancer gastrique. Le modèle a démontré un taux de greffe élevé de 71,7%, surpassant les méthodes conventionnelles. Les chercheurs ont utilisé le séquençage d'exome entier pour identifier des mutations pilotes divergentes entre les tumeurs à croissance rapide et lente. Les résultats suggèrent que la sélection de la chimiothérapie guidée par PDX est associée à une meilleure survie sans progression, et que les profils de mutations pilotes peuvent servir de biomarqueurs pronostiques.

L'adénocarcinome à cellules claires des voies urinaires (CCA-UT) est une tumeur rare et agressive, dont les caractéristiques cliniques et moléculaires sont mal connues. Cette étude multi-institutionnelle a analysé 35 cas, révélant une prédominance féminine et une présentation souvent à un stade avancé. Des altérations génomiques ont été identifiées dans 91% des cas, impliquant fréquemment des modificateurs de la chromatine comme ATRX, KMT2C, ARID1A et ARID1B. Le profil moléculaire hétérogène de ces tumeurs souligne l'importance de l'analyse génomique pour identifier des cibles thérapeutiques potentielles.