NF1

Cette étude rétrospective a analysé les caractéristiques cliniques, chirurgicales et moléculaires de 52 patients adultes atteints de gliome diffus de la ligne médiane (DMG) altéré par H3 K27 et traités par résection chirurgicale. La survie globale médiane était de 17,8 mois. Le profilage génomique a révélé une prédominance de mutations H3F3A, souvent associées à des mutations TP53, ainsi qu'un enrichissement significatif de mutations dans la voie RTK/RAS/PI3K, impliquant NF1, FGFR1 et PIK3CA. La radiothérapie adjuvante postopératoire combinée au témozolomide a été identifiée comme le seul facteur protecteur indépendant pour la survie globale. Bien que la résection maximale sûre soit jugée essentielle, les thérapies ciblées n'ont pas atteint une signification statistique indépendante.

L'adénocarcinome à cellules claires des voies urinaires (CCA-UT) est une tumeur rare et agressive, dont les caractéristiques cliniques et moléculaires sont mal connues. Cette étude multi-institutionnelle a analysé 35 cas, révélant une prédominance féminine et une présentation souvent à un stade avancé. Des altérations génomiques ont été identifiées dans 91% des cas, impliquant fréquemment des modificateurs de la chromatine comme ATRX, KMT2C, ARID1A et ARID1B. Le profil moléculaire hétérogène de ces tumeurs souligne l'importance de l'analyse génomique pour identifier des cibles thérapeutiques potentielles.