Multiomic profiling links L1 retrotransposition to genomic instability and ecDNA in bladder cancer.
Score6.7Cette étude a mené une analyse multi-omique intégrée sur une cohorte de 48 patients atteints de cancer de la vessie pour explorer les mécanismes moléculaires de la progression de la maladie. Les chercheurs ont découvert des insertions somatiques fréquentes et actives de LINE-1 (L1) qui se produisent tôt dans le développement du cancer. Ces insertions L1 sont liées à des réarrangements génomiques en aval, à une instabilité chromosomique et à une augmentation des variants structurels et de l'ADN extrachromosomique (ecDNA). L'étude suggère que la rétrotransposition de L1 déclenche l'instabilité génomique et une réponse de mimétisme viral.