Veille critique en oncologie moléculaire des tumeurs solides

ClairS est une nouvelle méthode basée sur l'apprentissage profond, spécifiquement conçue pour l'identification des petites variations somatiques dans les paires tumeur-normal à partir de données de séquençage à lecture longue. Contrairement à la plupart des outils existants optimisés pour les lectures courtes, ClairS a été entraîné sur des variants synthétiques et des lignées cellulaires cancéreuses réelles. La méthode a démontré une haute précision, atteignant des scores F1 de 96,19 % pour les SNV et 79,67 % pour les indels après augmentation de l'entraînement. Les auteurs soulignent que l'amélioration du phasage des lectures longues est cruciale pour la détection précise des SNV, notamment à faibles fractions alléliques. ClairS est un outil robuste et fiable, disponible en open source.