Tissus mous

Cette étude propose une méthode innovante et économique pour détecter les fusions géniques dans les tumeurs osseuses et des tissus mous, notamment les sarcomes. Le protocole combine un panel de capture personnalisé avec le séquençage Nanopore et la synthèse de sondes basée sur TEQUILA. Il a été validé sur 24 échantillons, y compris des tissus FFPE, montrant une détection fiable des fusions et une quantification de l'expression génique concordante avec les méthodes de séquençage court. Cette approche promet d'améliorer l'accessibilité du diagnostic moléculaire pour les cancers rares grâce à sa flexibilité et son coût réduit.

Cette étude rétrospective a exploré l'impact des réarrangements supplémentaires du gène EWSR1 sur les résultats du traitement dans le sarcome d'Ewing. En analysant une base de données génomique nationale (C-CAT) de 90 cas, les chercheurs ont observé que la présence de réarrangements EWSR1 coexistants, au-delà de la fusion primaire EWSR1-ETS, était associée à des taux plus élevés de progression de la maladie sous chimiothérapie de première ligne. Un cas représentatif a illustré une résistance primaire à plusieurs lignes de traitement chez un patient présentant une fusion ETS1-EWSR1 additionnelle, contrairement à une bonne réponse avec une fusion EWSR1-FLI1 isolée. Ces résultats suggèrent que ces réarrangements additionnels pourraient avoir des implications pronostiques importantes et nécessitent une investigation plus approfondie pour optimiser les stratégies thérapeutiques.