Sarcome SAI

Cette étude propose une méthode innovante et économique pour détecter les fusions géniques dans les tumeurs osseuses et des tissus mous, notamment les sarcomes. Le protocole combine un panel de capture personnalisé avec le séquençage Nanopore et la synthèse de sondes basée sur TEQUILA. Il a été validé sur 24 échantillons, y compris des tissus FFPE, montrant une détection fiable des fusions et une quantification de l'expression génique concordante avec les méthodes de séquençage court. Cette approche promet d'améliorer l'accessibilité du diagnostic moléculaire pour les cancers rares grâce à sa flexibilité et son coût réduit.

Cette étude a établi une biobanque de 29 cultures cellulaires dérivées de patients atteints de sarcome, représentant 11 sous-types de sarcomes. L'objectif était de créer des modèles précliniques fidèles à la biologie tumorale pour mieux comprendre l'hétérogénéité de la maladie et identifier de nouvelles vulnérabilités thérapeutiques. Une caractérisation multi-omique (génomique, transcriptomique, protéomique) et des criblages fonctionnels de médicaments ont été réalisés. Les résultats ont révélé une hétérogénéité significative et des altérations récurrentes, soulignant l'importance des modèles fonctionnels pour la recherche translationnelle sur les sarcomes.

Cette étude a exploré la présence de fusions oncogéniques dans 11 tumeurs pulmonaires à cellules fusiformes non classifiées, des néoplasmes agressifs avec des options de traitement limitées. En utilisant le séquençage d'ARN ciblé basé sur l'AMP, les chercheurs ont identifié des fusions du gène ALK chez deux patients (18,2%), notamment PPFIBP1::ALK et SYCL3::ALK. Ces tumeurs ont également montré une coloration immunohistochimique positive pour ALK, malgré une hétérogénéité morphologique. Ces résultats élargissent le spectre moléculaire de ces tumeurs rares et soulignent l'importance de la détection de fusions ALK, y compris celles avec des partenaires inhabituels.