Tête et Cou

Cette étude présente un classificateur d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour prédire le tissu d'origine des cancers à partir de l'ADN tumoral circulant (ADNtc). Le modèle intègre 11 caractéristiques multidimensionnelles de l'ADNtc, incluant des signaux génomiques, fragmentomiques, de méthylation/répétition et microbiens, obtenues par séquençage du génome entier à faible couverture. Il a démontré une performance robuste, atteignant des précisions top-1 et top-2 de 80% et 90% sur une cohorte de validation indépendante de 1 221 échantillons. Le classificateur s'est avéré efficace même avec de faibles fractions tumorales et a pu identifier le site primaire dans 73,3% des cas de cancers de primitif inconnu (CPI). Cette approche non invasive offre un potentiel significatif pour guider les décisions cliniques.

Une nouvelle étude a développé un biomarqueur non invasif, le score de diversité des motifs régionaux (rMDS), basé sur le séquençage du génome entier de l'ADN libre circulant (ADNlc) plasmatique. Ce biomarqueur prédit la réponse à l'immunothérapie chez les patients atteints de carcinome épidermoïde de la tête et du cou (HNSCC). Le rMDS a montré une performance supérieure aux métriques existantes pour distinguer les répondeurs des non-répondeurs au pembrolizumab. Les changements longitudinaux du rMDS sont associés à des régions génomiques liées à l'immunité et à la kératinisation, suggérant un lien avec la biologie des télomères. Un classificateur basé sur le rMDS a atteint une AUC élevée (0,89-0,99) et a été associé à une meilleure survie sans maladie.