Distinct Germline Mutation Landscape and Clinical Implications in Chinese Colorectal Cancer: A Large-Scale Genomic Analysis of 1094 Patients.
Résumé
Cette étude a analysé la prévalence et les caractéristiques des mutations germinales chez 1094 patients chinois atteints de cancer colorectal (CCR) à l'aide d'un panel de 53 gènes. Des mutations pathogènes/probablement pathogènes (P/LP) ont été identifiées chez 9,3 % des patients, les gènes de réparation des mésappariements (MMR) étant les plus fréquemment affectés. Les patients chinois présentaient des fréquences plus faibles de mutations MUTYH et APC, mais des taux plus élevés de mutations MMR par rapport aux populations occidentales. Les porteurs de mutations P/LP germinales avaient une meilleure survie sans progression, et une proportion significative de ces porteurs n'avait pas d'antécédents familiaux ou était diagnostiquée après 65 ans. Ces résultats soulignent la nécessité de stratégies de dépistage génétique et de dépistage adaptées à la population asiatique.
Analyse
Cette étude est d'une importance capitale pour la médecine de précision en oncologie, en particulier pour les populations asiatiques. Elle révèle des profils de mutations germinales distincts chez les patients chinois atteints de cancer colorectal, ce qui remet en question l'applicabilité universelle des critères de dépistage génétique basés sur les populations occidentales. La découverte que de nombreux porteurs de mutations n'auraient pas été identifiés par les critères actuels souligne la nécessité de développer des stratégies de dépistage et de prévention spécifiques à la population, potentiellement par des tests génétiques plus larges, afin d'améliorer la détection précoce et la prise en charge personnalisée du CCR.