Cancer de primitif inconnu

Cette étude explore l'identification de l'origine pulmonaire dans les cancers de primitif inconnu (CPI) en utilisant une approche simplifiée. Les chercheurs ont découvert que la présence de mutations de SMARCA4, combinée à un historique de tabagisme, est fortement associée aux CPI d'origine pulmonaire (CPI-Poumon). Cette combinaison offre une probabilité de 76% d'une origine pulmonaire, même en l'absence d'atteinte pulmonaire détectable. Cette méthode pourrait servir de substitut au séquençage du génome entier (WGS) pour orienter les traitements spécifiques à l'organe.

Cette étude a analysé le profil génomique de 480 patients atteints d'adénocarcinome métastatique de primitif inconnu (ACUP) en utilisant la plateforme FoundationOne CDx. Les mutations les plus fréquentes incluaient TP53, KRAS et CDKN2A. Les résultats ont révélé que les mutations de GNAS et PIK3CA étaient associées à une meilleure survie globale. En revanche, les altérations de ARID1A et NOTCH1 étaient liées à un pronostic plus défavorable. Ces découvertes soulignent l'importance des altérations génomiques spécifiques comme marqueurs pronostiques dans l'ACUP.