KRAS

Cette étude explore la dynamique des cellules tumorales circulantes (CTC) chez 18 patients atteints de tumeurs solides avancées KRASG12C traités par glecirasib, un inhibiteur de KRASG12C. Les chercheurs ont observé une évolution des sous-types de CTC (épithéliales, mésenchymateuses, mixtes) au cours du traitement, notamment une augmentation des CTC mixtes à la progression. Les niveaux de CTC de base et leur évolution ont été corrélés à la survie sans progression et à la survie globale. De plus, l'ajout d'une radiothérapie locale chez les patients avec plus d'une CTC à la progression a montré un bénéfice significatif en termes de survie.

Cette étude prospective observationnelle a évalué l'utilité de l'ADN tumoral circulant (ADNtc) pour le profilage mutationnel et le suivi dynamique chez 33 patients atteints de cancer colorectal métastatique sous chimiothérapie palliative. L'ADNtc a été détecté chez la majorité des patients au départ, révélant des mutations fréquentes dans APC, TP53, KRAS et PIK3CA. Une bonne concordance a été observée entre les profils d'ADNtc plasmatique et les données tissulaires. L'analyse longitudinale a montré l'émergence de mutations acquises, notamment des mutations RAS sous thérapie anti-EGFR, et a corrélé des niveaux élevés d'ADNtc avec une survie globale plus courte. Ces résultats soulignent le potentiel de l'ADNtc pour guider les stratégies de traitement personnalisées et surveiller la résistance.

Cette étude réévalue les caractéristiques clinicopathologiques et moléculaires des néoplasmes duodénaux non ampullaires de phénotype gastrique, proposant une nouvelle classification. En analysant 105 lésions, les chercheurs ont observé une prédominance de tumeurs de bas grade et une hétérogénéité fréquente. L'analyse par séquençage de nouvelle génération a révélé des mutations récurrentes de GNAS, KRAS et APC. L'amplification du gène MDM2 a été identifiée comme un marqueur potentiel de progression histologique dans les tumeurs de haut grade. Malgré la diversité morphologique, le pronostic s'est avéré excellent, sans métastases, justifiant la proposition de les reclasser comme "adénomes de type gastrique".

Cette étude rétrospective a analysé 120 cas d'adénocarcinome pulmonaire (LUAD) avec épanchements séreux malins (MSE) pour caractériser leurs aspects clinicopathologiques, moléculaires et pronostiques. Les épanchements pleuraux étaient les plus fréquents, mais l'atteinte péricardique était associée à la survie globale la plus courte. Le profilage moléculaire a révélé des mutations de TP53 et des altérations actionnables dans des gènes comme EGFR, KRAS, BRAF, ALK et ROS1. La négativité de NKX2-1 (TTF-1) et l'absence d'altérations actionnables étaient des facteurs pronostiques indépendants défavorables, la double négativité NKX2-1/CD274 (PD-L1) définissant le sous-groupe à plus mauvais pronostic. Les régimes basés sur l'immunothérapie et les inhibiteurs de tyrosine kinase ont montré des bénéfices variables sur la survie.

Cette étude a analysé le profil génomique de 480 patients atteints d'adénocarcinome métastatique de primitif inconnu (ACUP) en utilisant la plateforme FoundationOne CDx. Les mutations les plus fréquentes incluaient TP53, KRAS et CDKN2A. Les résultats ont révélé que les mutations de GNAS et PIK3CA étaient associées à une meilleure survie globale. En revanche, les altérations de ARID1A et NOTCH1 étaient liées à un pronostic plus défavorable. Ces découvertes soulignent l'importance des altérations génomiques spécifiques comme marqueurs pronostiques dans l'ACUP.