Gliomes

Cette étude rétrospective monocentrique a évalué l'impact pronostique de la méthylation du promoteur de MGMT et des mutations du promoteur de TERT chez 54 patients atteints de glioblastome de grade 4. Les résultats montrent que la méthylation de MGMT est associée à une meilleure survie globale, tandis que les mutations de TERT sont liées à une survie plus courte. L'étude confirme également l'effet bénéfique de la chimioradiothérapie adjuvante. Une stratification combinée de ces deux biomarqueurs permet d'identifier quatre sous-groupes pronostiques distincts, les patients avec MGMT méthylé et TERT de type sauvage ayant la survie la plus longue.

Cette étude a identifié des gènes différentiellement méthylés (DMGs) liés à l'invasion et aux métastases, ayant une valeur pronostique dans les gliomes diffus. Un modèle de risque a été construit à partir de deux gènes marqueurs, ERRFI1 et MYO1G, et a démontré une performance prédictive robuste dans des cohortes d'entraînement et de validation indépendantes. Les patients classés à haut risque présentaient une survie globale plus courte et des altérations de l'infiltration immunitaire. La validation fonctionnelle in vitro a montré que le silençage de ERRFI1 ou MYO1G inhibait la prolifération, l'invasion et la migration des cellules gliales, avec une implication potentielle de la voie EGFR/MAPK/ERK.