BAP1

Cette étude rétrospective a utilisé le séquençage de nouvelle génération ciblé pour identifier des variants génétiques ayant une valeur pronostique dans le mélanome uvéal. Les mutations des gènes BAP1, CHEK2 et DICER1 ont été associées de manière indépendante à un pronostic plus défavorable et à un risque métastatique accru. De plus, les mutations de BAP1 et LRP1B ont été liées à une histologie épithélioïde/mixte, tandis que la mutation de SF3B1 était associée à une morphologie à cellules fusiformes. Ces découvertes suggèrent que le profilage mutationnel pourrait améliorer la stratification du risque et le suivi des patients.

Cette étude évalue l'impact du séquençage de nouvelle génération (NGS) sur le diagnostic des tumeurs mélanocytaires inactivées par BAP1 (BIMT), qui présentent souvent une atypie morphologique rendant leur classification difficile. Une enquête menée auprès de dermatopathologistes a montré que l'intégration des résultats NGS améliorait significativement la précision diagnostique et la concordance interobservateur. Des altérations génomiques spécifiques, telles que des variants pathogènes de TERT-p, CDKN2A, PTEN et l'amplification de MYC, ont été associées aux cas malins. Ces résultats suggèrent que le NGS pourrait affiner le diagnostic des mélanomes, ce qui est crucial pour l'accès aux thérapies ciblées.