PTEN

Cette étude a caractérisé le paysage génomique du léiomyosarcome, une tumeur rare et agressive, en analysant un large ensemble de données du projet AACR GENIE. Les chercheurs ont examiné plus de 1000 échantillons tumoraux, identifiant les mutations somatiques et les altérations du nombre de copies les plus fréquentes. Les gènes TP53, RB1 et ATRX étaient les plus fréquemment altérés, avec des délétions homozygotes de RB1 et TP53, et des amplifications de MAP2K4. L'étude a également mis en évidence des altérations enrichies en IGF2 et AXIN1 dans les échantillons métastatiques, suggérant leur rôle potentiel dans la progression de la maladie. Ces découvertes améliorent la compréhension de la biologie du léiomyosarcome et pourraient orienter les futures stratégies d'oncologie de précision.

Cette étude évalue l'impact du séquençage de nouvelle génération (NGS) sur le diagnostic des tumeurs mélanocytaires inactivées par BAP1 (BIMT), qui présentent souvent une atypie morphologique rendant leur classification difficile. Une enquête menée auprès de dermatopathologistes a montré que l'intégration des résultats NGS améliorait significativement la précision diagnostique et la concordance interobservateur. Des altérations génomiques spécifiques, telles que des variants pathogènes de TERT-p, CDKN2A, PTEN et l'amplification de MYC, ont été associées aux cas malins. Ces résultats suggèrent que le NGS pourrait affiner le diagnostic des mélanomes, ce qui est crucial pour l'accès aux thérapies ciblées.

Cette étude prospective a évalué le profilage de l'expression génique de sept gènes (EGFR, FGFR2, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53) dans l'ARN libre circulant (cfRNA) de condensats d'air expiré (EBC) chez des patients atteints d'adénocarcinome pulmonaire avancé. Les résultats ont montré que PIK3CA présentait la meilleure performance diagnostique pour distinguer les patients des contrôles sains. Une expression élevée de FGFR2 et PIK3CA était associée à une survie globale plus courte, indiquant leur pertinence pronostique. L'expression d'EGFR a montré une forte corrélation entre l'EBC et le plasma, et une faible expression d'EGFR était liée à une survie plus longue chez les patients recevant une chimiothérapie seule. Cette approche non invasive par EBC offre un potentiel pour la caractérisation moléculaire et la stratification des patients.

Cette revue explore les biomarqueurs établis et émergents pour la stratification des patientes atteintes d'un cancer du sein à un stade précoce, afin d'optimiser la thérapie systémique adjuvante. Elle souligne que les facteurs clinicopathologiques restent fondamentaux, mais que la prise de décision est de plus en plus guidée par des marqueurs biologiques précis. Les statuts ER et HER2 sont essentiels, tandis que les tests multigéniques affinent le risque de récidive et le bénéfice de la chimiothérapie dans les cancers hormono-sensibles. Des biomarqueurs immunitaires et de réparation de l'ADN informent les thérapies ciblées dans les sous-types HER2-positifs et triple-négatifs, et le profilage des mutations de gènes comme ESR1, PIK3CA, AKT, MTOR et PTEN guide les traitements ciblés. Les approches émergentes, telles que la biopsie liquide et l'intelligence artificielle, offrent des perspectives dynamiques mais nécessitent une validation prospective.