MYCN

Cette étude internationale visait à identifier des biomarqueurs pronostiques génétiques chez des patients atteints de neuroblastome de risque intermédiaire, âgés de plus de 18 mois, sans amplification de MYCN, avec des tumeurs localisées non résécables ou de stade 3 et une histologie défavorable, qui présentent des pronostics inférieurs. Les chercheurs ont analysé les altérations du nombre de copies chromosomiques, le séquençage ADN de nouvelle génération, les mécanismes de maintien des télomères et l'expression génique. Les résultats ont montré que les amplifications d'oncogènes, les altérations de la voie p53 et les aberrations chromosomiques segmentaires typiques (tSCA) sont des marqueurs pronostiques indépendants associés à une survie sans événement et une survie globale significativement réduites. Ces découvertes suggèrent que ces patients pourraient bénéficier de traitements intensifiés ou alternatifs.

Cette étude rétrospective a examiné la fréquence de l'amplification de MYCN dans les rétinoblastomes unilatéraux et son association avec l'inactivation de RB1 et les caractéristiques cliniques. Sur 139 cas analysés, 7,2 % présentaient une amplification de MYCN, et tous ces cas montraient également une inactivation de RB1. Les chercheurs ont découvert que l'amplification de MYCN était significativement associée à des signes de maladie plus avancée et à des caractéristiques histopathologiques agressives, telles que le glaucome secondaire et l'invasion choroïdienne ou sclérale massive. Ces résultats suggèrent que l'amplification de MYCN pourrait identifier un sous-groupe de rétinoblastomes plus agressifs.