TSC1

Cette étude a caractérisé le spectre des variants des gènes TSC1 et TSC2 chez 34 patients grecs atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). En utilisant le séquençage de nouvelle génération ciblé, des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiés chez 65% des probands. La majorité des variants se trouvaient dans TSC2, et sept variants étaient inédits. Une corrélation génotype-phénotype exploratoire a suggéré une présentation clinique plus sévère chez les patients porteurs de variants TSC2. Ces résultats soulignent l'importance du dépistage génétique pour le diagnostic, le conseil génétique et la prise en charge des patients atteints de STB.

Cette étude rétrospective a analysé huit cas d'hyperplasie pneumocytaire micronodulaire multifocale (MMPH) associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), une lésion pulmonaire bénigne rare. Les patients présentaient souvent des nodules pulmonaires en verre dépoli au scanner et des manifestations cliniques de TSC. Un défi diagnostique majeur a été identifié, car les biopsies peropératoires étaient fréquemment confondues avec un adénocarcinome pulmonaire précoce. L'analyse génétique par NGS a révélé des mutations des gènes TSC1 ou TSC2 chez la majorité des patients, confirmant le lien avec la TSC. Le pronostic était favorable pour tous les patients suivis.

Cette étude rétrospective a examiné la fréquence et les profils moléculaires des carcinomes urothéliaux (CU) conventionnels de la vessie positifs pour PAX8. Sur 101 cas, 10% se sont avérés PAX8-positifs par immunohistochimie. Une analyse par séquençage de nouvelle génération (NGS) a été réalisée sur 20 cas, incluant tous les CU PAX8-positifs. Les résultats ont révélé que les CU PAX8-positifs présentaient des mutations du promoteur de TERT, des altérations de TSC1, des pertes de NOTCH1 et WT1 plus fréquemment, et une absence de perte de RB1, contrairement aux CU PAX8-négatifs. Ces découvertes suggèrent un profil moléculaire distinct pour les CU PAX8-positifs, soulignant la nécessité de prudence dans l'interprétation diagnostique de PAX8.