ROS1

Cette étude a caractérisé le paysage génomique du léiomyosarcome, une tumeur rare et agressive, en analysant un large ensemble de données du projet AACR GENIE. Les chercheurs ont examiné plus de 1000 échantillons tumoraux, identifiant les mutations somatiques et les altérations du nombre de copies les plus fréquentes. Les gènes TP53, RB1 et ATRX étaient les plus fréquemment altérés, avec des délétions homozygotes de RB1 et TP53, et des amplifications de MAP2K4. L'étude a également mis en évidence des altérations enrichies en IGF2 et AXIN1 dans les échantillons métastatiques, suggérant leur rôle potentiel dans la progression de la maladie. Ces découvertes améliorent la compréhension de la biologie du léiomyosarcome et pourraient orienter les futures stratégies d'oncologie de précision.

Cette étude rétrospective a analysé 120 cas d'adénocarcinome pulmonaire (LUAD) avec épanchements séreux malins (MSE) pour caractériser leurs aspects clinicopathologiques, moléculaires et pronostiques. Les épanchements pleuraux étaient les plus fréquents, mais l'atteinte péricardique était associée à la survie globale la plus courte. Le profilage moléculaire a révélé des mutations de TP53 et des altérations actionnables dans des gènes comme EGFR, KRAS, BRAF, ALK et ROS1. La négativité de NKX2-1 (TTF-1) et l'absence d'altérations actionnables étaient des facteurs pronostiques indépendants défavorables, la double négativité NKX2-1/CD274 (PD-L1) définissant le sous-groupe à plus mauvais pronostic. Les régimes basés sur l'immunothérapie et les inhibiteurs de tyrosine kinase ont montré des bénéfices variables sur la survie.