Cette étude rétrospective a analysé huit cas d'hyperplasie pneumocytaire micronodulaire multifocale (MMPH) associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), une lésion pulmonaire bénigne rare. Les patients présentaient souvent des nodules pulmonaires en verre dépoli au scanner et des manifestations cliniques de TSC. Un défi diagnostique majeur a été identifié, car les biopsies peropératoires étaient fréquemment confondues avec un adénocarcinome pulmonaire précoce. L'analyse génétique par NGS a révélé des mutations des gènes TSC1 ou TSC2 chez la majorité des patients, confirmant le lien avec la TSC. Le pronostic était favorable pour tous les patients suivis.
Tumor
Adénocarcinome SAI
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L'adénocarcinome à cellules claires des voies urinaires (CCA-UT) est une tumeur rare et agressive, dont les caractéristiques cliniques et moléculaires sont mal connues. Cette étude multi-institutionnelle a analysé 35 cas, révélant une prédominance féminine et une présentation souvent à un stade avancé. Des altérations génomiques ont été identifiées dans 91% des cas, impliquant fréquemment des modificateurs de la chromatine comme ATRX, KMT2C, ARID1A et ARID1B. Le profil moléculaire hétérogène de ces tumeurs souligne l'importance de l'analyse génomique pour identifier des cibles thérapeutiques potentielles.
Un essai de phase 3, en ouvert, a évalué le zanidatamab, un anticorps bispécifique ciblant HER2, avec ou sans tislelizumab (anti-PD-1), en association avec une chimiothérapie, comme traitement de première ligne pour l'adénocarcinome gastro-œsophagien avancé HER2-positif. Les patients ont été randomisés pour recevoir zanidatamab-tislelizumab-chimiothérapie, zanidatamab-chimiothérapie ou trastuzumab-chimiothérapie. Les bras zanidatamab-tislelizumab-chimiothérapie et zanidatamab-chimiothérapie ont montré une survie sans progression significativement plus longue (médiane de 12,4 mois pour les deux) par rapport au trastuzumab-chimiothérapie (8,1 mois). La survie globale était également plus longue avec la combinaison zanidatamab-tislelizumab-chimiothérapie (26,4 mois) qu'avec le trastuzumab-chimiothérapie (19,2 mois). La diarrhée était l'événement indésirable de grade 3 ou supérieur le plus fréquent.